Innhold
Turners syndrom, også kalt X-monosomi eller gonadal dysgenese, er en sjelden genetisk sykdom som bare forekommer hos jenter og er preget av total eller delvis fravær av en av de to X-kromosomene.
Mangelen på en av kromosomene fører til utseendet til typiske egenskaper ved Turners syndrom, for eksempel kort vekst, overflødig hud på nakken og et forstørret bryst.
Diagnosen stilles ved å observere de presenterte egenskapene, samt utføre molekylære tester for å identifisere kromosomer.
Hovedtrekk ved syndromet
Turners syndrom er sjelden, og forekommer hos omtrent 1 av 2000 levendefødte. Hovedtrekkene ved dette syndromet er:
- Kort vekst, å kunne nå opp til 1,47 m i voksenlivet;
- Overflødig hud på nakken;
- Vinget nakke festet til skuldrene;
- Implantasjon av håret i lav nakke;
- Falt øyelokk;
- Bredt bryst med godt separerte brystvorter;
- Mange ujevnheter dekket av mørkt hår på huden;
- Forsinket pubertet, uten menstruasjon;
- Bryster, skjede og vaginale lepper alltid umodne;
- Eggstokker uten å utvikle egg;
- Kardiovaskulære endringer;
- Nyrefeil;
- Små hemangiomer, som tilsvarer veksten av blodkar.
Mental retardasjon forekommer i sjeldne tilfeller, men mange jenter med Turners syndrom synes det er vanskelig å orientere seg romlig og har en tendens til å score dårlig på tester som krever fingerferdighet og beregning, selv om de ved verbale intelligensstester er normale eller overlegne normale.
Hvordan behandlingen blir gjort
Behandlingen av Turners syndrom utføres i henhold til egenskapene som personen presenterer, og hormonerstatning, hovedsakelig av veksthormon og kjønnshormoner, anbefales normalt av legen, slik at vekst stimuleres og kjønnsorganene er i stand til å utvikle seg riktig. . I tillegg kan plastisk kirurgi brukes til å fjerne overflødig hud på nakken.
Hvis personen også har kardiovaskulære problemer eller nyreproblemer, kan det også være nødvendig å bruke medisiner for å behandle disse endringene og dermed tillate jentas sunne utvikling.